El diagnóstico de la enfermedad celiaca se basa en una combinación de diferentes pruebas clínicas y de laboratorio. Los algoritmos para el diagnóstico pueden variar según las pautas y prácticas médicas de cada país o institución, pero a continuación se presentan los pasos generales que suelen seguirse:

1. Evaluación clínica: El médico comienza con una evaluación clínica exhaustiva, recopilando información sobre los síntomas del paciente, antecedentes familiares y factores de riesgo.
2. Pruebas serológicas: Se realizan pruebas de laboratorio para detectar los anticuerpos específicos asociados con la enfermedad celíaca. Los anticuerpos más comúnmente evaluados son la inmunoglobulina A (IgA) anti-transglutaminasa tisular (tTG) y los anticuerpos anti-endomisio (EMA). La presencia de estos anticuerpos en sangre puede indicar la posibilidad de enfermedad celiaca.
3. Biopsia intestinal: Si los resultados de las pruebas serológicas son positivos o sospechosos, se realiza una biopsia del intestino delgado. Se toman muestras de tejido intestinal mediante endoscopia y se examinan bajo un microscopio para evaluar la presencia de daño en las vellosidades intestinales característico de la enfermedad celiaca.
4. Evaluación genética: En algunos casos, especialmente cuando los resultados de las pruebas serológicas y la biopsia son contradictorios, se puede realizar una prueba genética para detectar la presencia de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8, que se asocian con un mayor riesgo de enfermedad celiaca.

Es importante destacar que, para realizar una biopsia intestinal precisa, se requiere que el paciente esté consumiendo gluten regularmente en su dieta. Si una persona ya ha iniciado una dieta libre de gluten antes de realizar las pruebas, los resultados pueden ser falsamente negativos.

Los algoritmos de diagnóstico pueden variar según la edad del paciente, la gravedad de los síntomas y las pautas clínicas específicas de cada país o institución.

Como se debe hacer el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC) en niños y adultos?
Se deben realizar múltiples biopsias del duodeno tanto en niños como en adultos en los que exista sospecha de EC. También se combinan los anticuerpos específicos para esta enfermedad: tisulares transglutaminasa IgA (> 10 veces el valor normal) con los anticuerpos antiendomisiales (AAE) en una segunda muestra de sangre que son pruebas eficaces en niños. En pacientes adultos sintomáticos a los que no se les pueda realizar Endoscopia Superior se pueden aplicar los mismos criterios diagnósticos.

Cuántas biopsias se deben obtener del duodeno para que el diagnóstico sea confiable?
Es necesario obtener múltiples biopsias (1-2 del bulbo duodenal y 4 de la segunda porción del duodeno). Ver:indicadores de calidad de la endoscopia superior.Estas biopsias también son útiles para descartar otros trastornos de la absorción intestinal y enteropatías. La duodenitis linfocítica (> 25 linfocitos intra epiteliales por 100 células epiteliales) en ausencia de atrofia vellosa no es específica para EC y se deben descartar otras causas.

Por qué razón deben realizarse tantas biopsias duodenales para el diagnóstico de EC?
Se debe a que la enfermedad se distribuye en forma de parches por lo que existen áreas de mucosa sana, se ha demostrado que al menos 4 biopsias pueden obtener muestras representativas.

Qué otras ventajas aporta la toma de biopsia a nivel intestinal?
Las biopsias de intestino sirven para monitorizar los casos que no responden o presentan recaída de los síntomas a pesar de dieta sin gluten. La toma de biopsia para seguimiento se toma en pacientes que no tienen síntomas después de 2 años de dieta sin gluten.