Los síndromes hereditarios poliposicos pueden ser divididos en 3 categorías: adenomatosos, serrados y hamartomatosos.

• Los pólipos hamartomatosos se caracterizan por un patrón hereditario autosómico dominante
• Estos síndromes se presentan con pólipos hamartomatosos gastrointestinales acompañados de manifestaciones extraintestinales
• Los síndromes más frecuentemente relacionados son: Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de Cowden y el Síndrome de Poliposis Juvenil
• El diagnóstico se basa en la historia familiar o personal, los hallazgos endoscópicos y los hallazgos histopatológicos

El Instituto Nacional de Cáncer define el hamartoma como un crecimiento benigno constituido por la mezcla de células normales que se encuentran en el área donde este tejido se encuentra normalmente

Síndrome de Peutz- Jeghers:

El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por la formación de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas en la piel y las membranas mucosas. Estos pólipos pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal, desde el estómago hasta el recto.

Además de los problemas gastrointestinales, las personas con síndrome de Peutz-Jeghers también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de colon, páncreas, mama, ovario, útero y otros órganos.

El síndrome de Peutz-Jeghers es causado por mutaciones en el gen STK11, que se encuentra en el cromosoma 19. El gen STK11 es responsable de producir una proteína que actúa como un supresor de tumores, lo que significa que ayuda a prevenir el crecimiento y la propagación de células anormales.

No existe una cura para el síndrome de Peutz-Jeghers, pero el tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducir el riesgo de cáncer a través de la vigilancia y la prevención temprana. Esto puede incluir la eliminación de pólipos, la monitorización de los órganos afectados y la realización de pruebas de detección regulares para detectar signos tempranos de cáncer.

Los pólipos hamartomatosos pueden presentarse en cualquier parte del tracto gastrointestinal, desde el esófago hasta el recto. Sin embargo, los sitios más comunes de ubicación de los pólipos hamartomatosos son el intestino delgado y el colon.

En el intestino delgado, los pólipos hamartomatosos pueden aparecer como múltiples lesiones pequeñas o como una sola lesión grande que ocupa una gran parte de la luz intestinal. En el colon, los pólipos hamartomatosos suelen ser solitarios y pueden ser grandes y pedunculados o sésiles.

Hallazgos endoscópicos:

Los pólipos hamartomatosos son un tipo de pólipo gastrointestinal que se caracteriza por un crecimiento excesivo de células normales de los tejidos que forman las paredes del intestino. A diferencia de los pólipos adenomatosos, que son crecimientos de células anormales que pueden convertirse en cáncer, los pólipos hamartomatosos no suelen ser cancerosos en sí mismos.

Los pólipos hamartomatosos pueden presentarse como lesiones únicas o múltiples y se pueden encontrar en cualquier parte del tracto gastrointestinal, desde el estómago hasta el recto. A menudo tienen una apariencia similar a una verruga o una protuberancia suave y redondeada, y pueden variar en tamaño desde pequeñas lesiones microscópicas hasta pólipos grandes que ocupan gran parte de la luz intestinal.

Seguimiento de los pacientes con SPJ:

El manejo del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) debe ser multidisciplinario e incluir un equipo de especialistas en gastroenterología, oncología, genética, cirugía y otros profesionales de la salud. El objetivo del manejo del SPJ es reducir el riesgo de complicaciones gastrointestinales y prevenir o detectar temprano el cáncer.

1. Vigilancia endoscópica: Las personas con SPJ deben someterse a exámenes endoscópicos regulares del tracto gastrointestinal para detectar la presencia de pólipos y cáncer. La frecuencia y el tipo de exámenes dependen de la edad, los antecedentes familiares y el número y tamaño de los pólipos.
2. Extirpación de los pólipos: Los pólipos hamartomatosos que se detectan durante la vigilancia endoscópica deben extirparse para reducir el riesgo de complicaciones gastrointestinales y prevenir la transformación maligna.
3. Prevención del cáncer: Los pacientes con SPJ tienen un mayor riesgo de cáncer de varios órganos, como el colon, el estómago, el páncreas y los ovarios. Por lo tanto, es importante considerar medidas preventivas, como la extirpación quirúrgica de órganos en riesgo y el seguimiento regular con exámenes de imagen.
4. Consejo genético: El SPJ es una enfermedad hereditaria y los familiares cercanos de los pacientes con SPJ tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Es importante ofrecer consejo genético y pruebas a los familiares cercanos para identificar a las personas en riesgo y ofrecerles un manejo adecuado.

Manejo:

• La endoscopia es esencial para el manejo de pacientes con SPJ
• La polipectomía durante la endoscopia y colonoscopia es apropiada en pacientes con un número limitado de pólipos (entre 0.5 y 1 cm) de diámetro
• Si existe gran cantidad de pólipos y de gran tamaño el manejo es quirúrgico
• El manejo de los pólipos del intestino delgado se realiza con enteroscopia de doble balón o cirugía
• La Enteroscopia permite el diagnóstico y tratamiento de pólipos ubicados en yeyuno e íleon
• La sociedad europea de endoscopia digestiva recomienda polipectomía electiva para todo pólipo mayores de 15 y 20 mm para reducir el riesgo de intususcepción. En pacientes sintomáticos todo pólipo menor a 15 mm se debe resecar
• Complicaciones de la enteroscopia (menos del 1%): perforación, hemorragia, pancreatitis

Que es el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?
Es una mutación autosómica dominante en la vía de la Rapamicina como resultado de una mutación de la serina treonina quinasa (STK11-LKB1)que es un gen supresor tumoral. La STK11-LKB1 se ubica en el cromosoma 19p13.3 y juega un papel importante como segundo mensajero para modular la proliferación celular.

Cual es la incidencia del SPJ?
La incidencia es de 1:8300 y 1:200000 con cerca del 70% de los casos con herencia familiar y 30% debido a mutaciones esporádicas.

Cuales son los síntomas más frecuentes del SPJ?
La hiperpigmentación mucocutánea entre 1-5 mm en los labios, boca y pulpejo de los dedos.

Cuales son los criterios diagnósticos del SPJ?
La presencia de pólipos en pacientes con antecedentes familiares de SPJ, 2 o más pólipos hamartomatosos, pigmentación mucocutánea con historia familiar, pólipos con pigmentación mucocutánea. 

Donde se ubican los pólipos hamartomatosos?
Se ubican casi exclusivamente en el intestino delgado. Los pólipos gástricos asociados a SPJ tienen características similares a los pólipos hiperplásicos pero no se consideran pólipos de SPJ.

A qué edad se desarrollan los pólipos hamartomatosos en pacientes con SPJ?
Se desarrollan aproximadamente a partir de los 12 años, cerca de la mitad de los pacientes tienen pólipos a los 20 años.

Cual es la manifestación más frecuente de los pólipos hamartomatosos?
Se produce anemia secundaria a hemorragia digestiva. Otra manifestación es la obstrucción intestinal secundaria a intususcepción que ocurre hasta en un 70% de los pacientes.

Cuales son las manifestaciones endoscópicas más frecuentes de los pacientes con SPJ?
La endoscopia superior, colonoscopia y endoscopia del intestino delgado (enteroscopia o cápsula endoscópica) demuestran la presencia de pólipos hamartomatosos en cualquier parte del tracto digestivo excepto el esofago.

Que probabilidad para desarrollar cáncer tiene un paciente con SPJ?
La probabilidad para desarrollar cáncer de la vía digestiva o en cualquier otro sitio se ubica hasta en un 90% a la edad de 70 años.