Anatomía

El canal anal es una estructura tubular muscular de 2-5 cms de longitud que se extiende desde la unión anorrectal (donde la mucosa rectal se fusiona con el epitelio de transición anal) hasta el margen anal (ano). Está rodeado por un complejo esfinteriano que incluye el esfínter anal interno (músculo liso) y el esfínter anal externo (músculo estriado), junto con estructuras de soporte del piso pélvico.

El canal anal mide aproximadamente 2-4 cm de longitud según estudios funcionales, aunque desde la perspectiva quirúrgica se describe como de 4-5 cm

El canal anal presenta diferentes tipos de epitelio a lo largo de su longitud:

• Zona de transición anal (ZTA): Ubicada varios milímetros proximal a la línea dentada, se extiende 0.5-1.5 cm. Representa una región de metaplasia intestinal natural donde el epitelio columnar del recto distal transiciona al epitelio escamoso modificado del canal anal (anodermo)
• Línea dentada (pectinada): Marca el límite visible entre la mucosa escamosa distal y el área de transición de mucosa escamosa y no escamosa. Se localiza aproximadamente 3-4 cm cefálico al orificio anal
• Anodermo: Epitelio escamoso no queratinizado entre la línea dentada y el margen anal
• Piel perianal: Epitelio escamoso queratinizado en el margen anal 

El aparato esfinteriano consta de múltiples capas musculares:

Esfínter anal interno (EAI):

• Expansión de 0.3-0.5 cm de grosor de la capa muscular circular lisa del recto
• Proporciona aproximadamente 15% del tono anal en reposo
• Mantiene la continencia mediante actividad tónica

Esfínter anal externo (EAE):

• Expansión de 0.6-1 cm de grosor de los músculos estriados del elevador del ano
• Tradicionalmente descrito con tres porciones (profunda, superficial y subcutánea), aunque estudios anatómicos recientes cuestionan esta subdivisión tripartita
• Refuerza la barrera durante la contracción voluntaria
• Presenta diferencias sexuales en su porción anterior, siendo más corta en mujeres (30% de la longitud del canal) que en hombres (38%)

Función esfinteriana y manometria rectal

Esfínter anal interno (EAI):

• Evaluado mediante la presión anal en reposo, que refleja predominantemente la función del esfínter anal interno (músculo liso involuntario)
• La presión en reposo representa aproximadamente 70-85% de la presión total del canal anal en estado de relajación

Esfínter anal externo (EAE):

• Evaluado mediante la presión de contracción voluntaria (squeeze pressure), que mide predominantemente la función del esfínter anal externo (músculo estriado voluntario)
• La duración de la contracción sostenida proporciona un índice de fatiga muscular del esfínter
• El reflejo de tos evalúa la capacidad del esfínter anal externo de contraerse de manera refleja durante aumentos súbitos de la presión intraabdominal, lo cual es útil para evaluar la integridad de la inervación motora inferior del esfínter anal externo

Tacto rectal

Fisiología anorrectal

Reflejos

Reflejo rectoanal inhibitorio

El reflejo rectoanal inhibitorio consiste en la relajación refleja del esfínter anal interno en respuesta a la distensión rectal. Este reflejo fisiológico es mediado por ganglios autonómicos intramurales y permite el “muestreo” del contenido rectal para determinar si se debe iniciar o diferir la defecación.

Mecanismo fisiológico:

El reflejo depende de una vía neuronal descendente sinérgica (mediada por óxido nítrico) que conecta las neuronas del plexo mientérico del recto distal con el esfínter anal interno. Cuando el recto se distiende, las células intersticiales de Cajal participan en la vía aferente del reflejo, y las neuronas que contienen óxido nítrico sintetasa liberan óxido nítrico, causando la relajación del músculo liso del esfínter anal interno. Esta relajación transitoria permite que el contenido rectal entre en contacto con receptores sensoriales especializados en el canal anal superior, facilitando la discriminación entre heces, gases y líquidos.

Evaluación clínica:

El reflejo se evalúa mediante manometría anorrectal, donde se infla un balón en el recto mientras se registra la presión del canal anal. Se define como positivo cuando hay una reducción ≥15% en la presión del esfínter anal interno comparada con la presión de reposo, seguida de un retorno a la presión basal.

Significado clínico:

La ausencia del reflejo es característica de la enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad de Chagas, donde hay ausencia de ganglios intramurales. También puede estar ausente en la acalasia del esfínter anal interno.La pérdida del reflejo después de anastomosis rectal baja se asocia con resultados funcionales deficientes. La modulación anormal del reflejo (en amplitud o duración) puede observarse en trastornos del sistema nervioso autónomo, como en la esclerosis múltiple.

Pruebas de función anorrectal

Las pruebas de función anorrectal evalúan la evacuación y la continencia que son funciones complejas en la que intervienen el sistema nervioso central, periférico y entérico, la actividad motora colónica y ano rectal.

Las pruebas de la función anorrectal son procedimientos diagnósticos utilizados para evaluar el funcionamiento del recto y el ano, especialmente en casos de trastornos defecatorios. Estas pruebas pueden ayudar a identificar problemas como el estreñimiento, la incontinencia fecal y la disfunción del piso pélvico. Algunas de las pruebas más comunes incluyen:

Manometría anorrectal: Mide la presión en el recto y el ano para evaluar la función de los músculos que controlan la evacuación.
Estudio de la defecación: Utiliza imágenes (como radiografías o resonancia magnética) para observar el proceso de evacuación y detectar problemas estructurales o funcionales.
Electromiografía (EMG): Evalúa la actividad eléctrica de los músculos del suelo pélvico y el esfínter anal, ayudando a identificar disfunciones neuromusculares.
Pudendografía: Mide la actividad eléctrica de los nervios pudendos que controlan la función anal.
Ecografía endoanal: Utiliza ultrasonido para visualizar la anatomía del canal anal y detectar lesiones o anomalías.

Manometría Rectal

Indicaciones de la Manometria Rectal

Trastornos defecatorios/estreñimiento crónico

• La MAR con prueba de expulsión del balón (BET) debe realizarse en pacientes que no responden a laxativos y/o fibra

Las guías del American College of Gastroenterology (ACG) y American Gastroenterological Association (AGA) recomiendan realizar MAR y BET antes del estudio de tránsito colónico, ya que: 

• Aproximadamente 37% de pacientes con estreñimiento crónico tienen defecación disinérgica
• Hasta 50% de pacientes con defecación disinérgica tienen tránsito colónico lento que puede normalizarse después del tratamiento exitoso de la disfunción del piso pélvico
• La biorretroalimentación del piso pélvico es superior a los laxativos para trastornos defecatorios
• La MAR puede predecir qué pacientes se beneficiarán de la terapia de biorretroalimentación

Criterios diagnósticos de defecación disinérgica: Se requieren al menos 2 de 3 pruebas anormales:

• Gradiente rectoanal reducido en MAR
• BET prolongada (≥1 minuto)
• Evacuación rectal inadecuada en defecografía

Incontinencia fecal

La MAR debe realizarse en pacientes que no responden a medidas conservadoras. Las guías del ACG establecen que la evaluación debe comenzar con MAR, seguida de pruebas adicionales según los resultados iniciales.

Parámetros clave evaluados en incontinencia fecal: 

• Presiones del esfínter anal en reposo y durante contracción (squeeze): parámetros fundamentales
• Reflejo de tos anal: evalúa la integridad de la inervación motora del esfínter anal externo
• Sensación rectal: puede estar normal, aumentada o disminuida
• Longitud de la zona de alta presión y perfil de presión del canal anal
• Capacidad y compliance rectal

Consideraciones importantes:

• Las presiones del esfínter anal disminuyen con la edad y son menores en mujeres, por lo que deben interpretarse considerando edad y sexo
• La MAR no predice de manera confiable qué pacientes se beneficiarán de neuromodulación sacral o creación/reversión de colostomía
• Una excepción: la manometría puede ser útil para guiar la terapia de biorretroalimentación en pacientes con defecación obstruida

Otras indicaciones

• Megacolon y megarrecto: identificar disfunción sensoriomotora anorrectal
• Sospecha de enfermedad de Hirschsprung: evaluar el reflejo inhibitorio rectoanal (ausente en Hirschsprung)
• Detección de anormalidades estructurales: intususcepción rectal, prolapso de órganos pélvicos
• Evaluación de hipersensibilidad o hiposensibilidad rectal 

No existe una prueba de oro para el diagnóstico de la disinergia anorrectal, el diagnóstico se basa en la combinación de la manometría anorrectal, la prueba de expulsión del balón y la defecografía

Procedimiento

Las pruebas de función anorrectal incluyen:

• Manometría anorrectal (MAR)
• Prueba de sensación rectal
• Prueba de expulsión del balón

Estas pruebas permiten medir:

• Función del esfínter anal interno
• Función del esfínter anal externo
• Coordinación anorectal
• Sensación rectal
• Compliance
• Reflejo rectoanal inhibitorio

Se cuenta con otras pruebas adicionales como: ultrasonido anal, estimulación magnética anorectal lumbosacra (neurofisiología), defecografía con bario o con resonancia (estructural)

Los síntomas de las enfermedades anorrectales pueden estar relacionados con la disfunción urinaria por lo que se piensa que comparten fisiopatología en común

Las alteraciones como la disinergia, debilidad esfinteriana y la disfunción sensorial rectal son un componente crítico a tener en cuenta para la terapia de biofeedback

Instrumentos:

• Existen varios sistemas de MAR disponibles: transductores de estado sólido en sondas flexibles, catéteres que se llenan con aire, sondas rígidas con sensores de presión para equipos de manometría 3-D
• Las sondas de estado sólido tienen una vida media menor que los que se llenan de agua, sin embargo son las más utilizadas hoy en dia

Sondas de manometría rectal

En la manometría anorrectal se utilizan principalmente tres tipos de sondas o catéteres: perfundidos con agua (water-perfused), de estado sólido (solid-state) y cargados con aire (air-charged).

Catéteres convencionales:

• Catéteres perfundidos con agua: Son los más comúnmente utilizados, con múltiples sensores espaciados a lo largo del catéter. Requieren equipo de perfusión continua de agua para mantener la presión en los puertos de registro.
• Catéteres de estado sólido: Contienen micro transductores integrados en el catéter. Aunque son más costosos y frágiles, no requieren equipo de perfusión, son más fáciles de calibrar y posiblemente más precisos que los catéteres perfundidos con agua. 
• Catéteres cargados con aire: Utilizan aire en lugar de agua para la transmisión de presión. Son más rápidos en alcanzar la meseta de presión basal (12 segundos vs 100 segundos con catéteres perfundidos) y mejor tolerados por los pacientes. 

Catéteres de alta resolución (High-Resolution):

Los catéteres de alta resolución manométrica (HR-ARM) y alta definición (HD-ARM) representan la tecnología más avanzada. Estos catéteres tienen sensores circunferenciales muy próximos entre sí que cubren todo el canal anal, proporcionando mejor resolución espaciotemporal y permitiendo evaluar las presiones sin necesidad de maniobras de retiro (pull-through).

Los catéteres de alta resolución pueden ser:

• Perfundidos con agua con sensores circunferenciales espaciados cada 1 cm
• De estado sólido con transductores circunferenciales (tecnología 3D)

Ventajas y limitaciones:

Las mediciones con catéteres convencionales y de alta resolución son comparables, pero los valores de presión son mayores con los sistemas de alta resolución. Por lo tanto, las presiones deben compararse con valores de referencia obtenidos con la misma técnica. Los catéteres de alta resolución requieren menos tiempo para el estudio (11.3 vs 23.0 minutos) y son más fáciles de interpretar, pero son más costosos, frágiles y tienen una vida útil más corta.

Protocolos:

Los protocolos están diseñados para evaluar la función anorrectal (presiones y reflejos en el canal anal y recto), existen algunos protocolos recomendados por la mayoría de expertos: el del grupo internacional de fisiología anorrectal (IAPWG) y la clasificación de Londres (describen cómo realizar e interpretar el procedimiento)

• Generalmente la MAR se realiza en decúbito lateral izquierdo, se recomienda la posición sentada para evaluar la disinergia
• El procedimiento tiene una duración aproximada de 60 minutos

1. Periodo de estabilización (180 segundos): posterior a la introducir la sonda se inicia un periodo de estabilización de 180 segundos para permitir que el tono anal retorne a su línea de base
2. Presión de reposo (60 segundos): permite la medida del tono basal de reposo
3. Pujo corto (5 segundos): registra la presión basal durante el esfuerzo voluntario para contraer el piso pélvico. Se realizan 3 pujos de 5 segundos cada uno separados por un intervalo de 30 segundos (periodo de recuperación). El mejor de los 3 esfuerzos se utiliza para el análisis.
4. Pujo sostenido (30 segundos): se registra la presión anal durante un esfuerzo sostenido, el objetivo es registrar la fatiga en el tiempo más que la capacidad contráctil la cual se mide durante el pujo de corta duración

Los protocolos incluyen maniobras como la defecación simulada en el caso de sospecha de evacuación disinérgica (aumenta la sensibilidad diagnóstica)

En los niños los protocolos suelen variar debido a que existen otros tipos de patologías y otros valores de referencia

Interpretación:

Presión en reposo del esfínter anal

La presión de reposo del esfínter anal se interpreta considerando valores de referencia específicos para la técnica utilizada, edad y sexo del paciente. Esta presión refleja predominantemente la función del esfínter anal interno.

Definiciones y mediciones:

La presión de reposo se mide en la zona de alta presión del canal anal (presiones ≥30% superiores a la presión rectal) después de un período de estabilización. Se reporta como:

• Presión de reposo máxima: la presión más alta registrada
• Presión de reposo media: el promedio de las presiones registradas en la zona de alta presión

Valores normales:

Los valores normales varían según la técnica y las características del paciente. Con manometría de alta resolución en mujeres sanas, la presión de reposo media es aproximadamente 88 mmHg en menores de 50 años y 63 mmHg en mayores de 50 años. Con catéteres portátiles tipo Anopress, el rango normal (percentiles 2.5-97.5) es 40-103 mmHg en mujeres y 38-100 mmHg en hombres. Con manometría de alta resolución en población india, la mediana es 88 mmHg en hombres y 94 mmHg en mujeres.

Factores que afectan la interpretación:

• Edad: La presión de reposo disminuye con la edad (aproximadamente 0.66 cm H₂O por año), afectando predominantemente al esfínter anal interno
• Sexo: Las presiones son generalmente más bajas en mujeres que en hombres
• Paridad: Cada parto vaginal reduce la presión de reposo en aproximadamente 4.3 cm H₂O, asociándose con defectos del esfínter interno y externo
• Técnica: Los valores son mayores con manometría de alta resolución que con catéteres convencionales, por lo que las presiones deben compararse con valores de referencia obtenidos con la misma técnica

Significado clínico:

• Presiones bajas: Indican disfunción del esfínter anal interno y se asocian con incontinencia fecal pasiva (pérdida involuntaria sin urgencia). Las presiones débiles justifican considerar imágenes del canal anal (ultrasonido endoanal o resonancia magnética) para evaluar defectos estructurales, especialmente si se contempla cirugía
• Presiones altas: Aunque menos común, la presión de reposo elevada puede sugerir trastornos defecatorios, aunque este hallazgo también puede observarse en personas asintomáticas

Limitaciones:

La manometría anorrectal no siempre predice de manera confiable qué pacientes se beneficiarán de intervenciones específicas, y existe considerable superposición entre valores de pacientes sintomáticos y asintomáticos

Clasificación de Londres:

• Permite la evaluación de los trastornos anorrectales con una metodología consiste para probar e interpretar los resultados de la manometría anorrectal, prueba de sensibilidad y la prueba de expulsión del balón
• Se incluye criterios específicos para establecer los criterios mayores para la arreflexia anorrectal, hipotensión anal, hipocontractilidad anal, hipo e hipersensibilidad rectal. También se establecen criterios menores y no concluyentes como la hipertensión anal y disinergia (requieren otros criterios clínicos para el diagnóstico)

La clasificación de Londres permite estandarizar las indicaciones, equipo, protocolos e interpretación de los resultados de la MAR, pruebas de sensibilidad y prueba de expulsión del balón

Evalúa las alteraciones sensorio motoras que son de utilidad para el diagnóstico de la disinergia y la incontinencia fecal

Indicaciones:

La MAR está indicada para la evaluación de pacientes con las siguientes patologías:

• Incontinencia Fecal
• Constipación/Enfermedad de Hirschsprung
• Defecación disinérgica
• Enfermedades sensitivas rectales
• Dolor anorectal
• Evaluación preoperatoria de la función anorrectal: cáncer de recto, enfermedad inflamatoria intestinal
• Prolapso rectal
• Síndrome de descenso del perineo

Es recomendable previo al procedimiento realizar una buena historia clínica y un tacto rectal

La MAR se puede utilizar para evaluar la intususcepción rectal, síndrome de descenso del periné, dolor anorectal, síntomas urinarios disfuncionales, evaluación preoperatoria en pacientes candidatos a resección o anastomosis distal en pacientes con cáncer de recto o recto colitis ulcerativa

Incontinencia fecal

• La incontinencia fecal se reporta en el 14.4% de los pacientes y un 18.8% de las mujeres

La incontinencia anal se define como la incapacidad de controlar la evacuación de las heces y gases a través del ano de manera voluntaria. Es decir, se produce una pérdida involuntaria de las heces o gases, lo que puede dar lugar a manchas en la ropa interior o incluso a la pérdida completa de las heces.

La incontinencia anal puede tener diferentes grados de severidad, desde pequeñas fugas de gases o heces líquidas hasta una completa incapacidad para controlar la defecación. Esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que la padecen, ya que puede causar vergüenza, aislamiento social y afectar la autoestima.

Incontinencia fecal (IF) se define como la pérdida incontrolable de heces.

Incontinencia a los gases (IG) se define como la pérdida incontrolable de gases.

Incontinencia Anal (IA): se define como la pérdida involuntaria de heces, líquido o gases.

Historia Clínica:

• La continencia fecal es un elemento básico para la calidad de vida.
• Se clasifica en incontinencia pasiva (descarga involuntaria sin signos de alerta), incontinencia urgente (descarga a pesar de intentos para retener contenidos) y pérdida de heces en pequeña cantidad (sin incontinencia ni problemas para evacuar).
• La disfunción del piso pélvico (Incontinencia Urinaria, Incontinencia Fecal y Prolapso de los órganos pélvicos) afecta más del 25% de las mujeres.

La disfunción del piso pélvico es un trastorno que se produce cuando los músculos, ligamentos y nervios del suelo pélvico no funcionan correctamente. El suelo pélvico es un grupo de músculos y tejidos que sostienen los órganos pélvicos, como la vejiga, el útero y el recto, y que están implicados en las funciones de la micción, la defecación y la sexualidad.

La disfunción del piso pélvico puede presentarse de diferentes maneras y puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Los síntomas pueden incluir dolor pélvico, disfunción sexual, incontinencia urinaria o fecal, estreñimiento, sensación de presión o pesadez en la pelvis, dificultad para vaciar la vejiga o el recto y debilidad muscular en el área pélvica.

Existen diferentes causas que pueden provocar la disfunción del piso pélvico, como el parto vaginal, la cirugía pélvica previa, la menopausia, el envejecimiento, la obesidad, la tos crónica, la práctica deportiva de alto impacto, entre otros factores.

El tratamiento de la disfunción del piso pélvico puede incluir fisioterapia especializada en el fortalecimiento de los músculos del suelo pélvico, la terapia conductual para mejorar los hábitos de evacuación y la corrección de posturas y hábitos alimentarios, el uso de dispositivos como pesarios para sostener los órganos pélvicos, y en algunos casos, la cirugía para reparar los tejidos dañados.

Indicación:

• Identificación/cuantificación de la función alterada del esfínter anal
• Sensibilidad rectal anormal (hiper o hiposensibilidad)

Objetivos clínicos:

• Valoración de la hipotonía o hipocontractilidad del canal anal
• Hipersensibilidad (asociada a insuficiencia fecal de urgencia); hiposensibilidad (Insuficiencia fecal pasiva y/o manchado)

Hallazgos Manométricos en la incontinencia Rectal:

• Presión débil en reposo del esfínter anal (alteración del esfínter anal interno)
• Debilidad sostenida en la maniobra de pujar (debilidad del esfínter anal externo o puborectalis)
• Reflejo anormal a la tos ( la ausencia de un incremento de la presión esfinteriana durante la tos indica lesión de la médula espinal caudal)
• Alteración sensorial rectal
• Tiempo de expulsión del balón normal o prolongada

Estreñimiento

El estreñimiento es una enfermedad frecuente que afecta la calidad de vida de los pacientes y consume una gran cantidad de recursos a nivel mundial. Representa para muchos médicos un desafío ya que debe tomar decisiones en cuando y como tratar a cada paciente.

Un trastorno defecatorio es un problema relacionado con la evacuación que puede incluir dificultades para defecar, dolor durante la evacuación o la sensación de evacuación incompleta

Subtipos:

Existen 3 subtipos de estreñimiento:

• Estreñimiento con tránsito lento: representa el tipo menos común. Se presenta una propulsión colónica retrógrada o alteración de la actividad motora post pandrial
• Disfunción del piso pélvico o alteraciones rectales: también se conoce como anismo, trastornos obstructivos de la defecación, disinergia del piso pélvico. Es el resultado de la falta de coordinación entre la pared abdominal, los músculos del piso pélvico y los esfínteres anales. Este proceso puede llevar a la contracción anal paradójica, contracción rectal alterada y relajación anal inadecuada
• Estreñimiento con tránsito normal: este grupo es el más común

Indicacion:

• Identificacion/cuantificacion de las anormalidades de la coordinación rectoanal y de los parámetros de evacuación
• Sensibilidad rectal (especialmente hiposensibilidad rectal )
• Evaluación de megarrecto/megacolon (mediante la evaluación del reflejo inhibitorio anorrectal)

Objetivos clinicos:

• Valorar un posible trastorno funcional de la defecación (disinergia defecatoria o alteración de la propulsión rectal)
• Valorar hiposensibilidad rectal como factor de peor pronóstico y respuesta terapéutica en el estreñimiento crónico
• Excluir hipo a aganglionosis (Síndrome de Hirschsprung)

Hallazgos manométricos en el estreñimiento/enfermedad de Hirschsprung:

• Presion del esfinter anal en reposo elevada
• Hiposensibilidad rectal
• Hipersensibilidad rectal
• Ausencia de reflejo rectoanal inhibitorio: Enfermedad de Hirschsprung
• Tiempo de expulsión del balón normal o prolongado (mayor a 60 segundos)

Defecación Disinérgica

Hallazgos manométricos de la defecación disinérgica:

• Presión de reposo del esfínter anal elevada
• Patrón de defecación normal durante la maniobra de contracción descarta disinergia
• Patrón de defecación anormal durante la maniobra de contracción plantea posibilidad de disinergia
• Hiposensibilidad rectal
• Hipersensibilidad rectal
• Tiempo de expulsión del balón prolongada (mayor a 60 segundos)
• Ausencia del reflejo recto anal inhibitorio (Síndrome de Hirschsprung)
• Alteración de la compliance rectal (hipo/hiper/normal) (alteración en la acomodación rectal)
• Intususcepción de la mucosa rectal (Obstrucción rectal funcional)

Como esta constituido el piso pélvico?
El piso pélvico está constituido por 3 compartimientos: anterior (vejiga y uretra), medio (útero, cuello uterino y vagina) y posterior (recto)

Cual es la principal indicación de la manometría rectal?
La principal indicación es la incontinencia fecal

En qué consiste la terapia de biofeedback?
Consiste en realizar ejercicios de contraccion y relajacion de los músculos del piso pélvico para mejorar la función de la vejiga y del intestino

Cual es el subtipo de estreñimiento más frecuente?
El subtipo de estreñimiento más frecuente es el de tránsito normal

Que utilidad tiene la prueba de expulsión del balón?
Permite valorar de insuficiencia fecal y la defecación disinérgica. Permite predecir la respuesta a terapia de biofeedback