Síndromes poliposicos hamartomatosos
Los pólipos hamartomatosos son una entidad rara. La mayoría son solitarios (pólipo de Peutz-Jeghers solitario) o múltiples. Cuando son múltiples se asocian a predisposición genética usualmente con herencia autosómica dominante como el síndrome de Peutz-Jeghers, Poliposis Juvenil, Enfermedad de Cowden y otros como el síndrome de Cronkhite-Canada.
El papel de la biopsia es fundamental ya que en los adultos la presencia de pólipos hamartomatosos es rara en comparación con los pólipos adenomatosos e hiperplásicos.
Los pólipos hamartomatosos tienen elementos celulares normales pero tienen una arquitectura distorsionada
Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)
En 1921 Peutz reportó una familia holandesa con poliposis gastrointestinal y lesiones pigmentarias de la piel y mucosas e hizo énfasis en el carácter hereditario de la enfermedad. En 1949 la combinación de poliposis intestinal y pigmentación de la piel se estableció como una entidad diferente por Jeghers.
La presencia de multiples polipos junto con la predisposición familiar y los signos clínicos característicos debe siempre orientar a la presencia de este tipo de síndromes.
El SPJ tienen predisposición genética para el desarrollo de cáncer colorectal y se transmite de manera autosómica dominante
El diagnóstico se basa en los hallazgos físicos y puede ser difícil debido a la diversidad de condiciones que pueden ser parecidas. La historia personal debe incluir los antecedentes de cuadros de invaginacion intestinal en la infancia o historia familiar de poliposis.
- Incidencia: 1/200000 nacimientos
- Diagnostico: en la infancia: invaginacion intestinal, sangramiento digestivo o pólipo anal. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal secundario a invaginacion intestinal aguda. En 1/3 de los casos el diagnóstico se hace en la quinta década de la vida por cuadro de hemorragia digestiva, anemia o dolor abdominal relacionado a infarto, oclusion o invaginacion.
- El SPJ aumenta el riesgo de tumores intestinales (colon, estómago,páncreas) y extraintestinales (seno, ovario, útero, testículo, gonadoblastoma)
La presencia de lesiones mucocutáneas (95%) que se atenúan en la pubertad y de uno o más pólipos hamartomatosos ( histología) en un paciente con antecedente familiar de SPJ plantea el diagnóstico de SPJ.
La presencia de pigmentación mucocutánea con lentiginosis bucal, pigmentación peribucal y pigmentación del área dorsal de las manos y los pies orienta a la presencia de SPJ.
Criterios diagnósticos:
Síndrome de Lynch
Modelos Computacionales predictivos:
MMR pro model
PREMM1,2,6, model
Síndrome de Plummer-Vinson
- Las membranas esofágicas son pliegues de mucosa delgadas, usualmente semilunares que pueden ser concéntricos y se localizan en la pared anterior del esofago
- Se considera una lesión premaligna (Cancer epidermoide del esofago)
Síndrome de Budd-Chiari
- El síndrome de Budd-Chiari (SBC) es la obstrucción parcial o completa del flujo venoso hepático. Existe un incremento de la presión sinusoidal secundaria a la obstrucción del flujo. Se produce hipertensión portal y congestión hepática (hipoxia y disfunción de los hepatocitos). La obstrucción puede ser global o segmentaria o comprometer la vena cava inferior.
- Etiología: Cirrosis. Estados hipercoagulables, deshidratación, sepsis, shock. Carcinoma Hepatocelular, colangiocarcinoma, metástasis.
Signo de mayor importancia: estrechez u obliteración de las venas hepáticas o de la vena cava inferior. Ausencia de flujo en el Doppler. Presencia de colaterales venosos intra o extrahepáticos.
Fase Aguda: flujo ausente o restringido, posible trombosis de las venas hepáticas, presencia de colaterales intrahepáticas, flujo en dirección opuesta, reducción de velocidad, flujo continuo en la vena porta. El parénquima comprometido puede lucir hipoecoico debido a edema. Doppler: flujo ausente o restringido severamente, las venas hepáticas lucen tortuosas, fragmentadas, estenóticas con flujo lento, reversión del flujo. En la fase aguda los pacientes se presentan con dolor y distensión abdominal, ascitis, hepatomegalia, insuficiencia renal e ictericia.
- Fase Crónica: hipertrofia del lóbulo caudado y segmentos no afectados, atrofia de los segmentos comprometidos, nódulos regenerativos grandes. Vena Cava Inferior y Venas Hepáticas estenóticas u ocluidas, no visualizadas o con trombos. Existen hallazgos sugestivos de enfermedad hepática parenquimatosa como la ascitis y la hipertrofia del lóbulo caudado, se pueden desarrollar nódulos regenerativos debido a que el aporte arterial es inadecuado. Doppler: venas hepáticas no visualizadas o estenóticas, presencia de colaterales intra y extrahepáticas.
- Diagnóstico Diferencial: Cirrosis Hepática. Trombosis de la Vena Porta. Congestión venosa aguda. Hepatitis Aguda.
- Check List: Venas Hepáticas estrechas u obliteradas
El signo más frecuente del Síndrome de Budd Chiari en la tomografía abdominal es la no visualización de las Venas Hepáticas.
